מניעת סרטן השד: היבטים מעשיים | happilyeverafter-weddings.com

מניעת סרטן השד: היבטים מעשיים

למרות שרוב סוגי הסרטן הם סדירים, חלקם פועלים באותה משפחה מדור לדור. סוגים מסוימים של סרטן השד נקשרו לעתים קרובות עם ההיסטוריה המשפחתית. עם הידע שלנו לשיפור מתמיד של גנטיקה אנושית, עכשיו יש לנו הבנה טובה יותר של הסיבות מאחורי זה דפוס בירושה. יתר על כן, אנו יכולים לחשב את הסיכון ולקחת אמצעי מניעה כדי למנוע את המחלה.

Breasts-self-check.jpg

היבט תורשתי של סרטן השד

מדענים מעריכים כי בין 10 ל -20% מחולי סרטן השד יש קרוב משפחה (סדר ראשון או שני) עם אותה מחלה. קרא עוד: טיפים למניעת סרטן השד

זהו אינדיקציה ברורה כי כמה גנים נפוצים נמצאים כאן. כמה מהגנים הידועים ביותר הנחקרים ביותר הקשורים לסרטן השד הם הצורות המוטנטיות של גנים BRCA (BRCA1 ו- BRCA2). הם מכונים לעתים קרובות גנים רגישות גבוהה . המוטציות בגנים אלה עוברות בירושה בדפוס דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי נוכחות של עותק מוטנטי יחיד הגן מספיק כדי לגרום למצב חולה.

ההשפעה של מוטציות BRCA ניתן לראות בבירור באיסלנד הקטנה בצפון אירופה. במדינה יש את השיעור הגדול ביותר של סרטן השד בעולם . הוא כמעט פי שניים מהממוצע העולמי. החוקרים מאמינים כי זוהי תוצאה של מה שמכונה "אפקט המייסד". העם כולו הוקם על ידי משפחות מעטים שהיגרו לאי מנורווגיה. ככל הנראה, אחת הנשים שהובאו לאי היתה נושאת גן פגום של BRCA.

מחקרים מדעיים חדשים מראים כי גנים רבים אחרים יכולים להשפיע על הסיכון לסרטן השד . לדוגמה, מוטציה ספציפית בגן CHEK2 (בדיקת סינכרוניזציה של מחזור התא) מגדילה את הסיכוי ללקות בסיכון לסרטן השד בקרב נשים ב -2%, ואילו אצל גברים בגורם של 10. גורם מוטציה בגן PALB2 מקושר לגידול סיכוני סרטן השד ודפוס המוטציה שלה דומה למדי לאלה של BRCA2. מוטציות נדירות ב- BRIP1, ATM, NBS1 ו- Rad51 תורמות גם הן להגדלת פי 2 בסיכויי סרטן השד.

כעת, החוקרים דנים במודל "אלים נדיר - מחלה נפוצה", הכולל היווצרות של שמונה גנים שעשויים להסדיר את סרטן השד . עם זאת, מקור מחצית מכל מקרי סרטן השד התורשתי עדיין לא ידוע. מעורבותם של גנים רבים יותר והמוטציות שלהם טרם פורקה כדי להבין את ההיבט התורשתי של סרטן השד. מחקרים של גנום רחב (GWAS) משמשים יותר ויותר לזיהוי וריאנטים גנטיים נפוצים שעשויים להיות מעורבים בהתפתחות המחלה.

#respond